骨髓纤维化乃血科罕见疾病，因JAK2基因变异使骨髓失去造血功能，引致身体其他机能受损，威胁病人生命。骨髓纤维化患者大多受脾脏张大困扰而求医，传统治疗方法有骨髓移植和口服化疗药，但风险高，副作用多。

美国食品药品监督管理局（FDA）在2011年批准了口服标靶药（鲁索替尼）用于骨髓纤维化，为骨髓纤维化病人带来另一选择，根据COMFORT-1和COMFORT-ll临床研究，鲁索替尼能显着缩小巨脾达35%¹，延长高风险病人的存活率由1.3年至5年²，有效提高病人的生活质素³。

香港在5年前已注册鲁索替尼，当时也有国内病人赴港求医，服用鲁索替尼后成功稳定病情。

骨髓位于骨头的中间，是身体造血的工厂，造红血球、白血球、血色素。由于名为JAK2的基因组织出现基因突变使细胞变异，不受控地令骨髓内增加或出现纤维化的现象。这现象属于一种炎症，就如伤口发炎了然后结痂，这就是「纤维化」。

当这现象持续发生，骨髓不能造血，身体会自动找其他器官帮忙造血，例如脾脏，所以骨髓纤维化病人的脾脏就会因而日渐涨大，使病人严重不适。除了最明显的脾脏涨大，病人还会因欠缺充足血色素而贫血，甚至比一般贫血者更容易疲倦或头晕，会经常流汗、皮肤发痒和胃口变差。直到现时，医学界仍未找到此病变的成因。

骨髓纤维化主要用「高危」和「低危」来分辨病人的严重程度。有时病人无征状，可能是身体检查时发现血色素偏低、或超声波发现脾脏大才确诊骨髓纤维化，只须密切监测。但若病人已出现病征，甚或感到不适就必须接受治疗。正常情况下，我们是不能在体外摸到脾脏的。如以尺寸计算，正常的脾脏是长12cm或以下。若病人在体外摸到自己的脾脏，脾脏其实已涨大至16cm至18cm，是正常大小的接近1.5倍，应立即就医。

骨髓纤维化有三大治疗方法：骨髓移植、口服化疗药/干扰素和口服标靶药（鲁索替尼）。

骨髓移植是现时唯一可根治骨髓纤维化的治疗方法，但骨髓移植手术具高风险，死亡率达 20-30%。口服化疗药/干扰素是被普遍使用的骨髓纤维化疗法，有效控制病征，例如平衡血小板指数或提高血色素，但具较高副作用。口服标靶药（鲁索替尼）是医学界一大突破，此标靶药就如锁匙般锁上这活跃而变异了的JAK2，阻止细胞受变异了的JAK2 影响而不受控地增长。标靶药针对性高以致显着舒缓病征，提升存活率和生活质素，而且相对少副作用。

愈来愈多骨纤病人选择口服标靶药（鲁索替尼），有些国内病人住得较远，如吉林、江西、北京等地，加上患病使身体很容易倦怠，未能亲身来港见医生。对于这些情况，他们的亲友会代替病人来港，但香港医生会要求完整的病历、所有的检验报告，如骨髓检测、JAK基因检测、血液报告等，经仔细审阅并肯定其病人有确切需要才会为他处方鲁索替尼。

5年前，基于鲁索替尼在国内仍未上市，有国内同胞决定来港求医，用鲁索替尼以舒缓病情。来自上海的陈先生（化名），当年63岁，是红血球增生症患者，与骨髓纤维化属同一类型血科病。自在国内确诊后一直服用传统口服化疗药，不幸地出现并发症—中风，身体状况大不如前。

国内医生随即建议改用鲁索替尼，然而当年鲁索替尼并未于国内上市，陈先生于是在亲友的协助下来港找治疗。经细心查阅陈先生的病历后，认为陈先生适合处方鲁索替尼。用药仅两个月，陈先生病情已成功稳定下来，身体机能亦逐渐回复。

另一在珠海就医的黄小姐（化名），当年73岁，因脾脏涨大、全身乏力并日渐消瘦而求医，最终确诊患上骨髓纤维化。服用了多年口服化疗药及干扰素，病情尚算受控。但病征却有增无减，除了动不动就很劳累，几年内更出现脚肿、气促甚至肚积水。

她国内的主诊医生见状，认为情况严重，同样建议她服用鲁索替尼。当年来港求医经查阅病历后，亦同意鲁索替尼可减轻黄女士的痛苦，并为她处方鲁索替尼。黄小姐用药后令脾脏明显缩小了，胃口和精神也好转起来，大大改善了生活质素。